El color de ojos se debe a la síntesis de melanina que llevan a cabo los melanocitos, los cuales pueden producir dos tipos de melanina: eumelanina (marrón – negro) y feomelanina (rojo).

Cantidad de melanocitos

En personas de ojos obscuros hay mayor cantidad de melanocitos y pigmento, principalmente eumelanina. En contraste, en personas con color de ojos azul tienen poca cantidad de melanocitos y pigmento, por lo que el color azul se debe a a las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris.

Tonalidades

Las diferentes tonalidades de marrón, azul y verde son determinadas por el grosor y densidad del iris y el grado de acumulación de las fibrillas de colágeno blanco.

Todas estas condiciones están determinadas por variaciones en los genes de las personas, principalmente los que están contenidosen el cromosoma 15, los genes OCA2 y HERC2, aunque también se han visto involucrados los genes ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1.